代表委员问诊“缺陷婴儿”出生率过高问题（2）

面对１４００元的诊断费用，很多人“听天由命”

雷冬竹所在的湖南省郴州市是常见的“出生缺陷”地中海贫血症高发地区，在医院组织的地贫患儿家长知识活动，她目睹和倾听了许多家庭因生下地贫婴儿陷入经济困境、一蹶不振的真实案例。

在雷冬竹等一些医疗界的人大代表看来，这些因“缺陷婴儿”带来的沉重社会负担，实际上是可以通过提前预防来避免，或者至少能够大幅降低。

以常见的出生缺陷先天愚型为例，在雷冬竹所在的郴州市第一人民医院，主要通过对孕妇实行产前筛查和产前诊断进行防治，孕妇首先要做的是费用为１４０元的产前筛查，这项检查已纳入医保报销范围；对于筛查出的１０％高风险病例，则还需要进一步做产前诊断，此项目的费用为１４００元，没有纳入医保，需要患者自掏腰包。

通过诊断，就能判断出这个胎儿是不是该生。以地中海贫血缺陷为例，“产前诊断获知胎儿的地贫基因信息，再与双亲地贫基因突变类型对照，从而可以诊断出胎儿是健康人、携带者或是地贫患者。如果是重型地贫患者，就可以选择终止妊娠，阻断其出生。”

然而，就因为这１４００元的费用，很多人选择“听天由命”。雷冬竹告诉记者，这一方面与部分群众认识不足，观念陈旧有关，更重要的是与政府相关投入的不足有关；另一方面，产前筛查中大部分高危孕妇来自农村，１４００元在当地相当于农村近三个月的“伙食费”，她们舍不得自费做产前诊断，从而错失早期干预机会。

事实上，雷冬竹针对先天愚型患儿所做调研也验证了上述观点。２０１０年至２０１４年间，郴州市先后出生５０９例染色体异常孩子，其中先天愚型１９４例，经随访因产筛异常却拒绝诊断的孕妇有５名最后生育了先天愚型婴儿。